外显子测序(孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获)
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
细菌基因组测序
采用454测序技术配合Illumina paired-ends方法构建基因组精细图,然后设计引物通过Primer walking得到完成图
16S rRNA基因测序
指对环境细菌的16S rRNA进行高通量测序。16S rRNA结构既具有保守性,又具有高变性。通过测序结果与数据库比较,可以分析环境细菌的菌群结构和多样性。
线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因,mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究,以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提,相对于全基因组测序,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。